Enfermedad renal poliquística autosómica dominante: Caso en Honduras
Autosomal polycystic kidney disease: Case in Honduras
Resumen
La enfermedad renal poliquística autosómica dominante causa de enfermedad renal crónica, puede ser por alteraciones en gen PKD1 o PKD2. En Honduras no hay publicaciones de estudios genéticos. Paciente femenina de 57 años, procedente Choluteca, Honduras. Evaluada el 2017. Hace 20 años quistes renales e hipertensión arterial hace 15 años. Tiene 13 hermanos, 2 con enfermedad renal crónica, uno falleció por enfermedad cardiovascular, otro en hemodiálisis. Al examen físico biotipo asténico, presión arterial 150/90 mmHg, peso 54 kg, con 2 masas en ambos flancos, indoloras, móviles, con superficie nodular. En los estudios complementarios con creatinina inicial 2.2 mg/dl,
hemoglobina 11.6 g/dl, en examen general de orina sin proteinuria, ultrasonido renal con perdida relación corteza medula, múltiples quistes, riñón derecho mide 17 x 9.4 cm, izquierdo 15.4 x 11 cm. En diciembre 2018 se envía perfil genético a Blueprint genetic, California, EEUU, con resultado de mutación heterocigoto para el gen PKD1 en cromosoma 16 brazo corto (p) es autosómico dominante.
