Síndrome de Cornelia de Lange: Reporte de Caso

Resumen

El síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es una enfermedad poco común con una prevalencia global de 1 por 10 000 nacidos vivos, presenta múltiples malformaciones sistémicas, caracterizado por hirsutismo, sinofris, filtrum largo y micrognatia, ausencia parcial o completa del cúbito y displasia radial. Presentamos el caso de recién nacido de madre con antecedente de 3 abortos, con embarazo de 36 semanas, atendida en Hospital Escuela Universitario donde se obtuvo recién nacido masculino, vivo, peso 1 800 g, talla 45 cm, perímetro cefálico 28 cm, ingresado a la sala de recién nacidos por hipoactividad de origen central y pobre succión. Evaluada por el servicio de genética por presentar hirsutismo, cejas bien delimitadas con sinofridia, narinas antevertidas, filtrum largo con micrognatia y pabellón auricular de baja implantación. Por lo que fue diagnosticado con SCdL, el paciente fue dado de alta y se citó en la consulta externa de genética para control y manejo. El diagnóstico oportuno es de vital importancia ya que nos permite elaborar un esquema terapéutico integral a temprana edad y poder garantizarle un mejor pronóstico a nivel físico y social, por lo que el examen físico sigue siendo una pieza clave en el diagnostico aún por encima de los estudios de imagen y laboratorio.