Orina Con Olor a Jarabe De Arce: Mecanismo, Tratamiento y Desafíos de Diagnósticos En Honduras
Palabras clave:
Aminoácidos de Cadena Ramificada; Acidemia propiónica; Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce.
Resumen
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) o leucinosis es un error innato del metabolismo causado por elevaciones de los aminoácidos de cadena ramificada (AACR) en el plasma, α-cetoácidos en la orina y producción del marcador de enfermedad patognomónica, aloisoleucina. El trastorno varía en gravedad y el espectro clínico es bastante amplio con cinco variantes reconocidas; los resultados clínicos son generalmente buenos en neonatos cuando el tratamiento se inicia de manera oportuna, ya que el objetivo del tratamiento en los pacientes diagnosticados con MSUD es la rápida normalización de los niveles de AACR.
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Publicado
2024-02-20
Sección
Articulos de Revisión