Orina Con Olor a Jarabe De Arce: Mecanismo, Tratamiento y Desafíos de Diagnósticos En Honduras

Estephanie Alejandra Galindo Munguía; Anamaría Molina Moncada; Clarita Issamar Medina Vásquez; Paola Sophia Bonilla Medina

Estephanie Alejandra Galindo Munguía
Anamaría Molina Moncada IMIS
Clarita Issamar Medina Vásquez IMIS
Paola Sophia Bonilla Medina Hospital del Valle y Hospital Mario Catarino Rivas

Palabras clave: Aminoácidos de Cadena Ramificada; Acidemia propiónica; Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce.

Resumen

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) o leucinosis es un error innato del metabolismo causado por elevaciones de los aminoácidos de cadena ramificada (AACR) en el plasma, α-cetoácidos en la orina y producción del marcador de enfermedad patognomónica, aloisoleucina. El trastorno varía en gravedad y el espectro clínico es bastante amplio con cinco variantes reconocidas; los resultados clínicos son generalmente buenos en neonatos cuando el tratamiento se inicia de manera oportuna, ya que el objetivo del tratamiento en los pacientes diagnosticados con MSUD es la rápida normalización de los niveles de AACR.

Biografía del autor/a

Estephanie Alejandra Galindo Munguía

Médico General, Facultad de Ciencias Médicas, UNAH, Tegucigalpa, Honduras.
Miembro de la Iniciativa Multidisciplinaria de Investigación y Servicio, IMIS.

Anamaría Molina Moncada, IMIS

Estudiante de Medicina 5to año , Facultad de Ciencias Médicas, UNAH, Tegucigalpa, Honduras. Miembro de la Iniciativa Multidisciplinaria de Investigación y Servicio, IMIS.

Clarita Issamar Medina Vásquez, IMIS

Médico Interno, Facultad de Ciencias Médicas, UNAH, Tegucigalpa, Honduras Miembro de la Iniciativa Multidisciplinaria de Investigación y Servicio, IMIS.

Paola Sophia Bonilla Medina, Hospital del Valle y Hospital Mario Catarino Rivas

Endocrinóloga Pediatra Hospital del Valle y Hospital Mario Catarino Rivas -Hondura